Gen a bialko

Domniemanie, że geny i białka są ze sobą powiązane, pochodzi z początków XX wieku, i pojawiło się zaraz po ponownym odkryciu praw Mendla. W pierwszym wydaniu swojej książki Wrodzone błędy metaboliczne Archibald Garrod, angielski fizyk i biochemik, opisał rzadką chorobę genetyczną zwaną alkaptonurią, która, jak uważano, wykazuje recesywny sposób dziedziczenia. W normalnych warunkach szlak metaboliczny aminokwasu tyrozyny prowadzi ostatecznie do rozłożenia jej na dwutlenek węgla i wodę. Podczas tych przemian powstaje kwas homogentyzynowy, który u osób dotkniętych alkaptonurią gromadzi się w moczu i w kontakcie z powietrzem zabarwia go na ciemny kolor. Innymi objawami alkaptonurii są postępujące zapalenie stawów i u mężczyzn kamica prostaty. W czasach Garroda wiedziano o istnieniu enzymów, ale nie wiedziano, że są to białka. Garrod przypuszczał, że ludziom cierpiącym na alkaptonurię brak enzymu utleniającego kwas homogentyzynowy. Przed publikacją drugiego wydania jego książki, w 1923 r., naukowcy odkryli, że chorzy ci istotnie nie mają takiego enzymu. Hipoteza Garroda, że mutacja w obrębie określonego genu ma związek z brakiem konkretnego enzymu, była więc słuszna. Krótko potem, w 1926 r., amerykański biochemik James Sumner oczyścił inny enzym, ureazę, i wykazał, że jest on białkiem. Było to pierwsze odkrycie pokazujące, że białko może być enzymem. W 1946 r. Sumner otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii za uzyskanie po raz pierwszy enzymu w postaci krystalicznej.