Anemia

Anemia sierpowata jest chorobą wywoływaną przez allel autosomalny recesywny. Najczęściej występuje u ludzi pochodzenia afrykańskiego, przy czym aż l na 12 z nich jest jej nosicielem (czyli heterozygotą). W warunkach niedoboru tlenu erytrocyty osobników obarczonych tym schorzeniem przybierają kształt sierpa lub półksiężyca, podczas gdy normalne czerwone krwinki przypominają wklęsły dysk. Mutację powodującą anemię sierpowata zidentyfikowano już 50 lat temu. Sierpowate krwinki zawierają nieprawidłowo zbudowane cząsteczki hemoglobiny, w których łańcuchu. Taka konwersja aminokwasów sprawia, że łańcuchy hemoglobiny stają się lepkie i formują struktury włókniste, co zmienia wygląd krwinek. Przybieranie kształtu sierpowatego następuje w środowisku ubogim w tlen, czyli w żyłach zaraz po oddaniu przez erytrocyt niesionego tlenu. Niewłaściwa postać krwinek spowalnia przepływ krwi w naczyniach, a drobne naczynia włosowate mogą wręcz zostać zablokowane, co nieuchronnie prowadzi do uszkodzenia tkanek z braku tlenu i substancji odżywczych oraz bólu odczuwanego przez pacjenta. Krwinki sierpowate żyją krócej niż normalne, czego skutkiem jest ciężka anemia u wielu osób dotkniętych tą chorobą. Obecnie stosowana terapia chorych na anemię sierpowata polega na podawaniu środków przeciwbólowych, przeprowadzaniu transfuzji oraz od niedawna podawaniu leków takich jak hydrok-symocznik, aktywujących produkcję normalnej hemoglobiny płodowej.